Из письма мамы Андрея. Орфография и пунктуация автора сохранены.

Здравствуйте, меня зовут Елена, мне 41 год. Я мать двоих детей. Андрейка – мой второй ребенок.

Беременность протекала хорошо, я наблюдалась в центре защиты и охраны материнства в г.Екатеринбурге. Было 3 скрининга, 2 из них не показали никаких патологий, на третьем было выявлено, что ребенок не растет, маленький живот. Никаких мер предпринято не было и нас отправили домой по месту жительства. Отставание в развитии возросло до трех недель, затем до четырех. За всем этим последовала срочная госпитализация в ОММ и плановое кесарево.

Андрей родился с весом в полтора килограмма. Отчаяния никакого не было, ведь таких деток было много. Я надеялась, что все будет хорошо, что Андрейка всех нагонит, подрастет.

Из реанимации нас перевели в отделение для недоношенных детей, там мы пролежали около 40 дней. Выписали нас с весом 1 кг. 900 гр. Были взяты все анализы, в том числе и генетические. Кариотип был 46ху, все хорошо.

Дома Андрей кушал очень плохо, вес набирал медленно. Я стала замечать нарушения сосания, глотания. В 3 месяца мы стали замечать, что он плохо держит голову, что нет никакого развития. Поехали в тот же генетический центр, там взяли анализ на микроделеционные заболевания. Ответа не было очень долго, я успокоилась, думала, что все в норме. Однако несколько позже нас пригласили на прием к генетику, где поставили диагноз – синдром Вольфа-Хиршхорна. Это означает отсутствие участка в верхнем плече 4 хромосомы. У нас это участок 16-3.

Сказать, что было отчаяние – значит не сказать ничего. Конечно, сначала мы верили в лучшее, думали, что это неправда, что все не с нами, что всё пройдет. Но ребенок в 7-8 месяцев не переворачивался, голову держал плохо, ничего не говорил, не обращал внимания на игрушки.

Мы поехали на первую реабилитацию в Бонум, в 3 отделение, пролежали там 4 дня. В основном были физиолечения, такие как скенер, электрофорез, одеяло. Там у ребенка случился первый эпилептический приступ, тяжелый. Приступ длился около 4 часов. Так из бонума мы переехали в 9 больницу, где провели 3 недели. Нас посадили на противоэпилептические аппараты, фенобарбитал. С этими назначениями нас выписали, сказав что нам не стоит ничего ждать: ребенок тяжелый, говорить и ходить он не будет никогда.

Мы приехали домой, где через 2 месяца случился второй приступ, точно такой же. Мы лежали в детской соматическом отделении по месту жительства, в городе Камышлове. Эпилептолог назначил нам еще один препарат – Кепру. До ее приема Андрейка хоть как-то набирал вес, с начала приема кепры он полностью перестал расти, сбросил 800 грамм. Его вес остановился на 7 килограммах. Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев и он по-прежнему в этом весе.

В 8 месяцев Андрей стал переворачиваться со спины на живот, в 11 месяцев – с живота на спину. Реагировал на меня, немного на игрушки, со зрением все было в порядке. Сурдолог поставил тугоухость 2-3 степени.

Позже нам подсказали поехать к другому неврологу, в ООО" Здоровое детство". Там были удивлены, что мы приехали так поздно, ведь давно уже нужно заниматься по новым методикам. В них входит кинезиотерапия, бобат терапия, войта терапия. И в мае, когда Андрею был год, мы поехали на первую реабилитацию в этот центр. Через два месяца поехали на вторую реабилитацию, после нее Андрюша сам стал садиться, окреп. У него очень сильная миотония. После третьей реабилитации стал ползать на попе. Конечно, это небольшие изменения, но для нас даже они были очень важны. Затем мы прошли еще 5 реабилитаций, существенных изменений после них не наблюдается. Конечно, Андрейка изменился физически, увеличился его рост, но ручки, ножки, головка растут плохо.

В полтора года случился еще один приступ, который держался 6 часов. Мы поменяли эпилептолога. Добавили дозировки кепры.

Андрюша очень увлекается игрушками, всем интересуется, везде ползает, открывает все шкафы. Издает звуки (А, Э), но пока не говорит.

Всего мы прошли 8 реабилитаций, все за свой счет. В нашем городе Камышлове нет никаких реабилитационных центров, даже бесплатного массажиста и логопеда-дефектолога не найти, все только за деньги. Приезжая в Екатеринбург, мы снимаем жилье, которое стоит 1200 за сутки и ходим на занятия каждый день. Занимаемся кинезиотерапией, бобат терапией, войта терапией. Так же занимались по методу Костильо Моралес, направленной на улучшение сосания, глотания, т.к с едой у нас большие проблемы, на кормление уходит много времени. Всего на одну реабилитацию уходит около 60 тысяч (занятия + жильё).

Сейчас специалисты говорят, что есть все возможности для того, чтобы встать на ноги, ходить, но для этого занятия должны быть регулярными, а не раз в 2-3 месяца, как сейчас. Не так давно появилась вертикализация, опора на ножки. Также мы наблюдаемся у кардиолога и уролога и окулиста (недоразвитие почек с рождения, открытое окно в сердце,расходящееся косоглазие).

Мы никогда не обращались ни в какие фонды, пытались справиться своими силами. Помогает мама и бабушка. Я одинокая мама. Дочь от первого брака учится на 1 курсе университета, слава богу поступила на бюджет.

В 1 год мы оформили инвалидность, получаем 16 500 рублей от пенсионного фонда. Этих денег, конечно, не хватит на реабилитации с жильем, переездом. К тому же большие средства уходят на лекарства, только на кепру тратится 4 тысячи в месяц. Никакого возврата этих денег я не получила, т.к. не работаю и не плачу подоходный налог.

Следующая реабилитация у нас назначена на 30 августа. Мы пытаемся экономить, продаем старые вещи, но этого недостаточно. На последнем приме невролог сказала нам, что занятий слишком мало и они слишком редкие. Чем больше ребенок – тем больше процедур ему требуется. Посоветовали обратиться в фонды.

Надеюсь, вы поможете в сборе средств на следующую реабилитацию, ведь без них Андрей развиваться не может. Спасибо за понимание. С уважением Елена Борисенко (мама Андрюши Рубцова)