Теперь Ксюша первоклассница, к нам домой приходит учитель из спец школы-интерната, занимаемся 3 раза в неделю по 40 минут. Ксюша очень старается выполнять инструкции, преподаватель ее хвалит.

Ксюша родилась в срок 40 недель, вес 3690г, рост 54 см. Здоровенькая.

С возраста 3-х недель начала кричать во сне, судорожно двигала руками, ногами, волосы вставали «дыбом». Мы с мужем спали по очереди, по 2 часа.

В 5,5 месяцев выявили катаракту обоих глаз, врачи говорили «Слепая», спасало только то, что Ксюша смотрела мультики, брала в ручки игрушки, а это означало, что она видит. Оба глаза прооперировали, установили искусственные хрусталики (ИОЛ). В 2017г и 2019г оба глаза вновь прооперированы, удалили вторичную катаракту

С 8 месяцев до 3-х лет были субфебрильные температуры неинфекционного генеза (с 8 до 10 мес возраста - 1 раз в неделю. С 10 мес до 1,5 лет ежедневно повышение температуры 1 раз в сутки чуть более 40 гр. С 1,5 лет до 3-х лет, 2-3 раза в неделю до 38.5-39гр.). Ребенок часто болеет инфекционными заболеваниями.

Постоянно наблюдаемся у невролога, эпилептолога, окулиста.

Пробовать сидеть начала Ксения только в 1год 8мес, сейчас сидит опираясь на 1 руку.

На сегодня ребенку 6 лет 10мес, ребенок очень активный – ползает, ходит с поддержкой за руки или у опоры (вставать в кроватке и ходить в ней начала по возрасту). Умственное развитие примерно на 1-1,5 года. Говорит отдельные слова – мама, папа. Производит звуки многих животных – мяу, гав, ква-ква и т.п.

Дочка начала отставать в развитии (задержка физ и моторного развития) с 8-ми месяцев, в 1,5 года установлен диагноз «псевдобульбарный синдром». С года отказывается кушать с ложки, пытались научить Ксюшу кушать и глотать самостоятельно до 4,5 лет, но ничего не получалось. После очередной пневмонии нас перевели на питание через зонд, запланировали установку низкопрофильной гастростомической трубки по рекомендации врачей.

Эпиактивность зарегистрировали на ЭЭГ, но приступов эпилепсии не замечали, принимаем препараты от эпилепсии.

Проведено полное секвенирование экзома (генетика), диагноза нет, ничего не обнаружили.

МРТ головного мозга было в норме до 4 лет, после уменьшение мозжечка в размерах с медленной отрицательной динамикой.

С помощью гастростомы Ксюша кушает жидкую пищу, чтобы поддерживать организм необходимыми жизненным питанием. Ксюша стала реже болеть, так как перестала давиться пищей, которая попадала в легкие и провоцировала инфекции. Ксюша начала расти, набирать вес. До установки гастростомы вес 8,5 кг, рост 90см. Сейчас около 13кг, рост 101см.

В среднем нужно 2-3 штуки в год. Одна трубка может служить до 4-6 месяцев, всегда нужна замена «под рукой» на случай дефекта гастростомической трубки, так как стома затягивается в течение 3-х часов.