Ксюша родилась в срок 40 недель, вес 3690г, рост 54 см. Здоровенькая.

С возраста 3-х недель кричала во сне, судорожно двигала руками, ногами.

В 5,5 месяцев выявлена катаракта обоих глаз. Оба глаза прооперированы, установлена искусственные хрусталики (ИОЛ). В 2017г левый глаз вновь прооперирован, вторичная катаракта. В данный момент запланирована операция на правый глаз по удалению вторичной катаракты.

С 8 месяцев до 3-х лет были субфебрильные температуры неинфекционного генеза (с 8 до 10 мес возраста - 1 раз в неделю. С 10 мес до 1,5 лет ежедневно повышение температуры 1 раз в сутки чуть более 40 гр. С 1,5 лет до 3-х лет, 2-3 раза в неделю до 38.5-39гр.). Ребенок часто болеет инфекционными заболеваниями.

Постоянно наблюдаемся у невролога, эпилептолога, окулиста.

Пробовать сидеть начала Ксения только в 1год 8мес, сейчас сидит опираясь на 1 руку.

На сегодня ребенку 6 лет 3мес, ребенок очень активный – ползает, ходит с поддержкой за руки или у опоры (вставать в кроватке и ходить в ней начала по возрасту). Умственное развитие примерно на 1-1,5 года. Говорит отдельные слова – мама, папа. Производит звуки многих животных – мяу, гав, ква-ква и т.п.

Ребенок начал отставать в развитии (задержка физ и моторного развития) с 8-ми месяцев, в 1,5 года установлен диагноз «псевдобульбарный синдром». С года отказывается кушать с ложки, пытались научить Ксюшу кушать и глотать самостоятельно до 4,5 лет, но ничего не получалось. После очередной пневмонии нас перевели на питание через зонд, запланировали установку низкопрофильной гастростомической трубки по рекомендации врачей.

Эпиактивность зарегистрирована с помощью исследования ЭЭГ, но приступов эпилепсии не замечали, принимаем препараты от эпилепсии.

Проведено полное секвенирование экзома (генетика), диагноза нет, ничего не обнаружили.

МРТ головного мозга было в норме до 4 лет, после уменьшение мозжечка в размерах с медленной отрицательной динамикой.

С помощью гастростомы Ксюша кушает жидкую пищу, чтобы поддерживать организм необходимыми жизненным питанием. Ксюша стала реже болеть, так как перестала давиться пищей, которая попадала в легкие и провоцировала инфекции. Ксюша начала расти, набирать вес. До установки гастростомы вес 8,5 кг, рост 90см. Сейчас около 11,5кг, рост 99см.